Diagnóstico

La acondroplasia no suele ofrecer problemas para establecer un diagnóstico preciso: la expresión fenotípica (aspecto externo del niño) es bastante uniforme y con una exploración física detallada es más que suficiente. La sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio radiológico, que ofrece datos característicos: disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar, que define el espacio para la médula espinal; pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo (componente pélvico de la articulación de la cadera) horizontal, que determina la estabilidad de esta articulación. Húmeros y fémures cortos, caja torácica pequeña y aplanada en su diámetro antero-posterior.

A medida que el niño crece se pueden desarrollar diferentes deformidades tanto en las vértebras (cifosis toracolumbar por falta de ensanchamiento del cuello femoral, aumento de la rotación externa de la cadera, genu varo y/o valgo, torsión o incurvación de las tibias, etc).

En la actualidad se dispone de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico si después del examen clínico y radiológico aún existieran dudas al respecto.

El diagnóstico prenatal también es posible gracias a la ecografía a partir del segundo trimestre de gestación. En un futuro próximo será posible realizar el diagnóstico molecular mediante biopsia de vellosidad corial a partir del primer trimestre del embarazo.