Manifestaciones Clínicas

El defecto óseo esencial es el bloqueo en la producción de cartílago en las epífisis de crecimiento (extremos fértiles por los que crece el hueso) que afecta, fundamentalmente, a las piezas óseas que incrementan su longitud de forma más rápida (húmeros y fémures, sobre todo). Al igual que en otras displasias óseas, la acondroplasia puede originar problemas ortopédicos, alteraciones extraesqueléticas, conflictos de autoimagen y discapacidad.

En la acondroplasia existe una desproporción notable entre el tronco y las extremidades, que son muy cortas. El cráneo es grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal. Los miembros superiores, además del acortamiento del brazo, presentan una imposibilidad para la extensión completa del codo, y una mano característica (en tridente), con separación típica entre el tercer y cuarto dedo. Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa. A todos los niveles se aprecia una elasticidad articular notoria (hiperlaxitud articular). La talla de nacimiento no difiere mucho de los niños normales (42-52 cm).

Inicialmente, el niño presenta un retraso en el desarrollo motor debido a la hiperlaxitud, la hipotonía (cierta debilidad muscular transitoria) y a los desequilibrios esqueléticos. Consigue una marcha autónoma y eficaz alrededor de los dos años.
Durante el desarrollo pueden aparecer complicaciones vertebrales (estenosis de agujero occipital, cifosis toracolumbar y estenosis de canal sintomática) y alteraciones en los miembros inferiores (separación excesiva de las rodillas o genu valgo, incurvación de la tibia), que precisarán una atención específica.

El aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuración característica del raquis lumbar y de las caderas. Es habitual que presenten una curva del raquis lumbar muy pronunciada (hiperlordosis), que, en ocasiones, obliga a provocar otra curva en sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo.

La alineación de los ejes de las extremidades inferiores puede estar alterada. Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).

El desarrollo muscular suele ser abundante y discretamente desproporcionado con el esqueleto, ya que existirá un exceso de tejidos blandos en relación a la longitud de los huesos, esto da lugar a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos, especialmente en los obesos.

El desarrollo sexual es normal o temprano, y en muchas ocasiones los genitales externos están aumentados de tamaño.
La talla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. para el varón y 117-137cm. para la mujer. Para monitorizar el crecimiento del niño hay que recurrir a tablas específicas para niños acondroplásicos.

En raras ocasiones el niño puede sufrir alteraciones neurológicas que son secundarias:

- Hidrocefalia, que es rara y se manifiesta por el crecimiento excesivo de la cabeza, dolor de cabeza, somnolencia, vómitos y rigidez de la pierna, comprensión de la médula espinal en la unión entre el cráneo y la columna cervical por estonosis del agujero occipital (también es rara, y se caracteriza por alteraciones respiratorias, hipotonía no corregida y reflejos de estiramiento muscular exaltados).

- Estenosis de canal medular, (frecuente y aparece habitualmente en el adulto, es más frecuente en caso de angulación anormal de la columna –cifosis toracolumbar-); cursa con dolor lumbar, con o sin extensión a los miembros inferiores, debilidad de ciertos músculos y problemas de control de la micción y defecación.

Ciertas alteraciones se presentan con frecuencia en estos niños: rinitis serosa, obstrucción de vías respiratorias superiores, otitis media serosa, maloclusión dentaria con mordida abierta y obesidad.

Estos problemas deben ser tratados eficazmente para evitar las consecuencias negativas en el desarrollo del niño: apnea del sueño, sordera de conducción, artropatía temporo-mandibular y artrosis precoz.