Supervisión
de la salud en acondroplásicos hasta alcanzar la edad
adulta
1) Supervisión de salud entre 1 mes y un año
de vida:
a) Valorar el crecimiento en las gráficas para acondroplásicos
( talla, perímetro craneal, velocidad de crecimiento,
segmentos).
b) Practicar exploración física y estudios de
laboratorio adecuados.
c) Valorar el desarrollo motor y discutir la psicomotricidad
global.
d) Vigilar la cifosis tóraco-lumbar. Durante el primer
año de vida debe evitarse que se sienten sin apoyo
dorsal y que pendule la cabeza, hasta que ellos la sostengan
bien.
e) La rotación externa de caderas es frecuente y suele
desaparecer espontáneamente cuando el niño empieza
a llevar peso.
f) Vigilar el riesgo de otitis media serosa o seromucosa persistente
entre los 6 y los 12 meses.
g) Estudio del sueño si hay signos de compromiso respiratorio
o signos de retraso del desarrollo psicomotor.
2) Supervisión de salud entre 1 y 5 años:
a) Valorar peso, talla y perímetro craneal en las gráficas
adecuadas.
b) Vigilar cifosis tóraco-lumbar y el desarrollo de
la lordosis lumbar.
c) Valorar genu varo, tibias varas.
d) Vigilar las contracturas en flexión de las caderas.
e) Valoración del lenguaje a los 2, 3, y 4 años.
f) Si sospecha obstrucción del tracto respiratorio
superior deberá practicarse estudio del sueño
y evaluación de la función respiratoria.
3) Supervisión de salud entre 5 y 13 años:
a) Revisión anual pediátrica (peso, talla, audición,
exploración neurológica, dentición, etc).
b) Valorar desarrollo escolar y conductual.
c) Revisar lenguaje, socialización y capacidad de independencia
y autonomía.
d) Valoración ortopédica (corrección
actitud postural, evitar deportes de colisión, indicar
actividades como natación y bicicleta).
4) Supervisión de salud entre 13 y 21 años:
a) Continuar control de peso y talla.
b) Valorar la aparición de síntomas de compresión
neurológica.
c) Informar al adolescente acerca de la acondroplasia (vocabulario,
genética, etc).
d) Controles por el odontólogo.
e) Ayudas para lograr independencia, planes vocacionales,
laborales y de futuro.
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