Indroducción

La acondroplasia es una patología en la que el gen para el receptor de crecimiento de fibroblatos de tipo 3 (abreviado FGFR3) presenta una mutación. Este hecho hace que las células del cartílago (llamadas condrocitos) maduren con mayor rapidez de lo deseado haciendo que los huesos no crezcan en longitud como debieran.

Fundamentalmente lo que sucede es que el receptor FGFR3 en los pacientes con acondroplasia envía un mensaje al núcleo de la célula (al ADN) indicándole que la célula tiene que madurar. Esto sucede en un periodo de tiempo menor al que sucede en los individuos normales, donde también se produce la maduración pero donde ésta se hace de manera mucho más lenta.

Tratar de atajar la acondroplasia supone una tarea difícil que algunas empresas farmacéuticas, como el laboratorio PROCHON, están intentando poner en marcha. Esta empresa, ha realizado estudios empleando un anticuerpo que lo que realizaría es el bloqueo del recetor FGFR3, por lo que, en principio, se podría frenar la maduración de las células del cartílago y permitir el desarrollo normal de los huesos.